La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una forma di encefalopatia spongiforme umana. La sua forma più nota è il cosiddetto “morbo della mucca pazza”, che fece notizia tra la fine degli anni ’90 e i primi anni 2000.

In realtà l'encefalopatia spongiforme bovina è quasi scomparsa. Oggi l’85% dei casi sono ricollegabili alla forma sporadica e il 10% a quella genetica. La malattia di Creutzfeldt-Jakob ha lunghi periodi di incubazione, del tutto privi di sintomi. Ciò la rende impossibile da individuare per tempo e sempre fatale.

La malattia provoca una rapida degenerazione del sistema nervoso centrale, senza però causare infiammazioni o reazioni del sistema immunitario. L’unico segno evidente è una forma anomala della proteina dei prioni, che si accumula nel liquido cerebrospinale e provoca lesioni molto caratteristiche. Ciò consente di formulare una diagnosi precisa e definitiva, che sfortunatamente arriva dopo la morte del paziente.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica si manifesta intorno ai 60 anni e nel giro di 6 mesi uccide il paziente. Nonostante provochi demenza, mutismo, difficoltà visive, le normali analisi sono normali. L’elettroencefalografia può mostrare delle modificazioni periodiche, mentre nel 50% dei casi la risonanza magnetica nucleare evidenzia delle anomalie nella corteccia cerebrale. Non se ne conoscono le cause e per questa forma i ricercatori non hanno riscontrato mutazioni genetiche.

Il 10% dei casi di Creutzfeldt-Jakob è ricollegabile alla mutazione del gene PrP. È il gene che si occupa della codifica per la proteina prionica. Quando funziona male, la proteina ha più probabilità di accumularsi e di danneggiare le cellule nervose, portandole in breve tempo alla morte. Al momento manca un modo per diagnosticare la malattia nelle prime fasi: quando i sintomi diventano evidenti, il decorso è rapido e porta inevitabilmente alla morte.