La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia del sistema nervoso periferico. I segni più caratterizzanti sono debolezza e atrofia dei muscoli, oltre che sensibilità di ridotta. In genere i primi sintomi partono dai piedi, per diffondersi verso l’alto. La maggior parte dei casi si verificano prima dei 20 anni ed esistono diverse forme, che possono essere più o meno invalidanti.

Si calcola che la malattia colpisca 1 persona ogni 2500. Fino ad oggi sono stati identificati oltre 40 geni collegati alla malattia, ma è probabile che siano molti di più. Gran parte delle forme è trasmissibile con modalità autosomica dominante: basta una copia alterata del gene perché si manifesti la malattia. In altre forme, invece, è necessario ereditare i geni alterati da entrambi i genitori. Altre ancora sono legate al cromosoma X, per cui le donne sono colpite da una forma lieve e gli uomini da una forma più grave.

La diagnosi della CMT avviene mediante osservazione clinica, esame elettromiografico e biopsia del nervo. Sta assumendo un ruolo sempre più rilevante anche l’analisi genetica, che consente una diagnosi precoce.

Per il momento non esistono terapie mediche definitive per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ci sono una serie di sperimentazioni cliniche in corso, per valutare l’efficacia dell’acido ascorbico nelle formi più comuni. Purtroppo i risultati non sono incoraggianti. In compenso, altre sostanze sembrano molto più promettenti e se ne stanno analizzando gli effetti sugli animali. Inoltre, in alcuni casi chirurgia e fisioterapia sono di aiuto.

Fonte: telethon.it