La sindrome di West è una rara forma di epilessia. I primi sintomi si manifestano in età neonatale: il piccolo ha scariche di spasmi involontari, dopo i quali si lasciano andare a crisi di pianto. In alcuni casi, gli spasmi sono concomitanti a un rallentamento dello sviluppo psicomotorio. La gravità varia di caso in caso: ci sono piccoli che a un anno di età non riescono ancora a stare seduti. Nonostante alcuni trattamenti blocchino gli spasmi, capita che il ritardo psicomotorio permanga.

La causa principale della sindrome di West è un’anomalia cerebrale causata da:

• malformazione;
• infezione;
• carenza di ossigeno.

Talvolta la causa è invece genetica o criptogenetica, ovvero collegata ad anomalie non ancora identificate. I geni più colpiti dalle mutazioni sono ARX e STK9, ma la sindrome può essere legata anche alla trisomia 21 o a una delezione della regione 1p39 sul cromosoma 1.

La diagnosi della sindrome di West avviene mediante analisi del quadro clinico dell'elettroencefalogramma. I trattamenti disponibili sono in prevalenza farmacologici e servono ad arrestare gli spasmi. In questo modo si evitano buona parte delle ripercussioni sullo sviluppo e, se tutto va bene, il bambino può recuperare le funzioni perse. Purtroppo, nel 50-60% dei casi la sindrome di West è resistente alle cure.

Fonte: telethon.it