Uno studio del Centro per le Neuroscienze e Tecnologie sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) mostra una nuova possibile causa genetica dell’epilessia. I ricercatori hanno usato le cellule staminali di alcuni pazienti per ottenere dei neuroni malati. Hanno così potuto osservare lo sviluppo della malattia e le sue cause.

I ricercatori sono partiti dalle cellule staminali pluripotenti indotte di alcuni soggetti affetti da epilessia. A partire da queste, hanno sviluppato dei neuroni con lo stesso patrimonio genetico dei donatori. In questo modo sono stati in grado di analizzare i comportamenti dei neuroni malati. Hanno inoltre individuato le anomalie genetiche che accomunavano tutti i pazienti.

Nel corso dello studio, gli scienziati hanno registrato tutto lo sviluppo dei neuroni malati. Ne hanno osservato le attività elettriche e hanno ripercorso i meccanismi alla base della malattia. Tutte operazioni impossibili da effettuare in vivo, specie quando si parla di cellule del sistema nervoso. In un secondo momento, si sono concentrati sulle caratteristiche genetiche dei neuroni.

I neuroni malati hanno mostrato una serie di mutazioni del gene Prrt2. Le anomalie individuate provocano un malfunzionamento del gene, con conseguente inattivazione dell’omonima proteina per cui il gene codifica. Ciò rende i neuroni più eccitabili della media, il che provoca a propria volta emicranie, discinesie e attacchi epilettici.

La ricerca è stato pubblicata sulla rivista Brain e dimostra per l’ennesima volta il grande potenziale della riprogrammazione cellulare. Bastano poche cellule del paziente per individuare le possibili cause genetiche di una malattia.

Fonte: ansa.it