La malattia di Canavan è una malattia neurodegenerativa genetica, diffusa soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti. Con questo termine si definiscono i discendenti delle comunità ebraiche stanziatesi nella valle del Reno, durante il medioevo. Tra questi ultimi l’incidenza è di 1 caso ogni 6.400-13.500 nuovi nati, se entrambi i genitori sono ebrei ashkenaziti. Nel resto della popolazione, invece, l’incidenza è di 1 caso ogni 100.000 nuovi nati.

La patologia presenta due forme.

• Forma lieve, che causa solo un lieve ritardo nello sviluppo e si manifesta durante l’infanzia. Si tratta della forma più rara.
• Forma grave, che provoca leucodistrofia, macrocefalia e un accentuato ritardo dello sviluppo. Si tratta della forma più diffusa della malattia e si manifesta nel periodo neonatale o nell’infanzia.

I bambini che soffrono della forma grave, presentano danni neurologici e alte concentrazioni di acido N-acetil-L-aspartico (NAA). I livelli elevati di acido sono riscontrabili nelle urine, nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. Tutto questo porta a un grave ritardo nello sviluppo. Al contrario, nella forma lieve i livelli della sostanza sono molto più bassi e anche il ritardo è minore.

La malattia di Canavan è legata a delle mutazioni nel gene ASPA, che codifica per l’enzima aspartoacilasi. Le mutazioni sono molte e possono provocare sia la diminuzione sia l’annullamento dell’attività enzimatica. Molti ebrei ashkenaziti presentano due mutazioni genetiche in particolare. Inoltre, chi presenta la forma lieve tende ad avere una mutazione lieve e una grave.

La prognosi varia a seconda della forma della malattia. I bambini che soffrono della forma grave hanno una sopravvivenza media di 10 anni circa. Coloro che soffrono della forma lieve, invece, hanno un’aspettativa di vita normale.

Fonte: orpha.net