I ricercatori  Eduardo Tolosa e Dolores Vilas hanno trovato una nuova mutazione ricollegabile al Parkinson. La scoperta è stata fatta nel corso di uno studio su 62 pazienti affetti da Parkinson, tenuto sull’isola di Minorca. Per il momento hanno individuato la mutazione su un solo paziente, un uomo di 74 anni.

Gli studiosi stanno ancora cercando tutte le cause genetiche del Parkinson. Fino ad oggi avevano individuato cinque possibili locazioni genetiche coinvolte nello sviluppo della malattia. Ciononostante, nel caso del ACMSD non avevano ancora trovato nessuna mutazione legata alla malattia. Il primo caso è stato quello individuato dai ricercatori spagnoli. Secondo i due, si tratterebbe di una variante rara che aumenterebbe il rischio di sviluppare il Parkinson.

L’uomo con la mutazione nel gene ACMSD non aveva nessun caso di Parkinson in famiglia. Inoltre, non mostrava nessuna delle mutazioni più comuni collegate alla malattia. La scoperta suggerisce che la nuova mutazione potrebbe essere un importante fattore di rischio per lo sviluppo del Parkinson. Già molti studiosi avevano infatti collegato il gene alla malattia, anche non era stata testimoniata alcuna mutazione.

Il gene ACMSD codifica per un enzima coinvolto nel percorso della chinurenina. Alcuni metaboliti della chinurenina giocano un ruolo importante nel funzionamento del sistema nervoso centrale. In alcuni casi, possono provocare infiammazioni e tipi di neurodegenerazione comuni nel Parkinson. La scoperta potrebbe quindi aiutare a comprendere meglio la malattia e a sviluppare nuove terapie.

Fonte: iospress.com