La miopatia miotubulare legata all’X è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino ogni 50.000. Si tratta di una malattia neuromuscolare che colpisce solo i maschi e si manifesta fin dalla nascita. Il neonato è debole e fa fatica a respirare. In alcuni casi, ci sono addirittura sintomi prenatali, come la quasi assenza di movimenti fetali.

Dopo una prima osservazione clinica, si procede con la radiografia del torace del neonato. Questa rivela l’assottigliamento delle costole. Altri indizi sono la lunghezza del corpo eccessiva, il cranio troppo grande, la paralisi dei muscoli dei bulbi oculari. Alcuni pazienti manifestano lesioni vascolari all’altezza del fegato e un ispessimento del canale pilorico, ma solo in coloro che vivono più a lungo.

Gran parte delle donne portatrici sane sono asintomatiche, tranne per alcuni piccoli indizi. Le portatrici sane sono tendenzialmente deboli e può capitare che soffrano di incontinenza urinaria. Questo a causa di un coinvolgimento della muscolatura liscia.

La miopatia miotubulare è causata dalle mutazioni del gene della miotubularina. La diagnosi si basa su analisi cliniche, biopsie muscolari e test genetici. Qualora ci fossero casi tra i parenti conosciuti, i medici consigliano la consulenza genetica a tutta la famiglia.

Purtroppo a oggi non esiste alcuna cura risolutiva né trattamento efficace. I medici tentano un approccio multidisciplinare, quanto meno per arginare i sintomi propri della malattia. Anche in questo modo, il decorso si rivela comunque fatale nei primi mesi di vita. Capita però che qualche soggetto riesca a raggiungere l’adolescenza, grazie agli interventi medici e alla ventilazione.

Fonte: orpha. net