Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia genetica legata a livelli ridotti di proteina alfa-1 antitripsina. La proteina è sintetizzata dal fegato e serve a inibire alcuni enzimi che, se presenti in eccesso, danneggiano i tessuti polmonari. Ciò compromette le funzionalità respiratorie e causano l’insorgere di enfisema.

La gravità dei danni e l’età della comparsa dei sintomi possono cambiare da soggetto a soggetto. Capita che la malattia rimanga silente nelle persone che non fumano, mentre si manifesta più velocemente nei fumatori. In alcuni casi, il deficit colpisce anche il fegato e provoca la comparsa di ittero. Può capitare perfino nei primi giorni o mesi di vita. Ciononostante, queste manifestazioni infantili non sono sempre correlate a quelle che compaiono in età adulta.

Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia genetica autosomica recessiva. La variante si trova in un gene del cromosoma 14. Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare l’anomalia da entrambi i genitori. Se uno dei due genitori è affetto dalla patologia o sa di essere portatore sano di varianti a rischio, è possibile effettuare un test di diagnosi prenatale.

Per il momento, la terapia per il deficit di alfa-1-antitripsina è soprattutto sintomatica. Di recente, è comparsa anche una terapia sostitutiva raccomandata dai medici. Questa prevede la somministrazione di proteina alfa-1-antitripsina umana purificata. Ciononostante, si tratta di una terapia ancora sperimentale e che solleva qualche dubbio. Al momento mancano studi clinici rigorosi che ne provino l’efficacia.

Nei pazienti affetti da grave compromissione epatica, è possibile effettuare il trapianto di fegato. A seguito dell’operazione, la malattia risulta curata in maniera definitiva.

Fonte: telethon.it