Le amiloidosi sono un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni delle proteine. Ciò porta le proteine in questione ad aggregarsi e a formare dei depositi, che intaccano le funzionalità degli organi.  Esistono anche forme genetiche ed ereditarie, con quadri clinici diversi a seconda del gene coinvolto.

La forma ereditaria più comune è l’amiloidosi da accumulo di transtiretina. Tra i primi sintomi c’è la sindrome del tunnel carpale, cui segue un’alterazione della sensibilità degli arti inferiori. Questo provoca difficoltà ad eseguire movimenti con mani e a muoversi. In alcuni casi, la malattia si manifesta anche con problemi intestinali, deficit di forza, dolori alle estremità.

L’amiloidosi da gelsolina ha due forme:

• Sistemica. I depositi proteici interessano diversi organi e tessuti, che portano a distrofia della cornea e disfunzioni del sistema nervoso.
• Non sistemica. È una forma ancora poco caratterizzata, che provoca solo disfunzioni renali.

Quelle descritte sopra sono solo le forme più comuni di amiloidosi. Sono presenti molte altre forme di amiloidosi familiari e alcune sporadiche. Le prime sono causate da mutazioni nei geni che codificano per le proteine del plasma. Affinché si manifestino basta ereditare una sola copia mutata del gene.

La diagnosi della varie forme di amiloidosi parte di solito dall’osservazione clinica. Seguono appositi test genetici, così da individuare il gene mutato. Purtroppo non esistono terapie risolutive al momento. Si può solo agire sui sintomi, nel tentativo di migliorare la qualità della vita dei pazienti. In alcuni casi, il trapianto di fegato blocca la sintesi del precursore amiloidogenico.

Fonte: telethon.it