L’alcaptonuria è una malattia genetica rara, detta anche “malattia delle urine scure”. Il nome deriva dal caratteristico colore delle urine e dei tessuti connettivi di chi ne soffre.

Chi soffre di alcaptonuria presenta un difetto dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi. Questo provoca un’anomalia nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina, che porta all’accumulo progressivo dell’omogentisato. Si tratta di una sostanza tossica, che si raccoglie soprattutto nella pelle e nei tessuti connettivi del corpo. In particolare, è presente nelle cartilagini articolari e le danneggia pian piano.

La malattia provoca lesioni articolari, ostruzione delle valvole cardiache, calcoli ai reni e problemi al fegato. Si manifesta attraverso l’ossidazione dell’omogentisato, che lascia macchie sul bulbo oculare e sulla pelle. Inoltre, quando il corpo espelle la sostanza attraverso le urine, queste le colora di marrone-nero.

L’alcaptonuria è una malattia genetica, trasmissibile tramite modalità autosomica recessiva. Si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori sani dell’anomalia. In questo caso, per ogni gravidanza c’è il 25% di probabilità che il figlio risulti malato.

La diagnosi di alcaptonuria avviene mediante un apposito test delle urine. Nonostante il caratteristico colore scuro, molti pazienti non si rendono conto di essere malati fino all’età adulta. Intorno ai 40 anni cominciano a manifestarsi le complicazioni tipiche della malattia. A quel punto si rivolgono al medico e avviene la diagnosi.

Al momento non esiste una terapia definitiva contro l’alcaptonuria. Quella disponibile consiste in farmaci antalgici e antinfiammatori, da accompagnare a una dieta ricca di vitamina C. Pare infatti che la vitamina rallenti l’accumulo del pigmento scuro nella cartilagine.

Fonte: telethon.it