La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale. La causa risiede nella carenza o completa assenza di un enzima, la glucocerebrosidasi, di solito presente nei lisosomi dei macrofagi. Il compito dell’enzima è trasformare i grassi di scarto in zuccheri riutilizzabili. La sua carenza provoca l’accumulo dei lipidi nei lisosomi dei macrofagi, che diventano quindi più grandi. Ciò provoca un graduale deterioramento degli organi interessati.
Ci sono tre tipi di malattia di Gaucher:
- Gaucher Tipo I: colpisce gli adulti e non ha alcun coinvolgimento neurologico. È la forma più diffusa e meno grave.
- Gaucher Tipo II: forma neuropatica, colpisce bambini e neonati. La forma prenatale è sempre letale.
- Gaucher Tipo III: forma neuropatica, giovanile.
La trasmissione della malattia avviene se entrambi i genitori sono portatori sani. Per questo motivo, i medici consigliano una consulenza genetica a chi ha già avuto casi in famiglia. I test genetici potrebbero essere di aiuto anche per la diagnosi, spesso difficoltosa.
Il Tipo 1 ha sintomi variabili, anche in presenza della stessa mutazione genetica. Si manifesta di solito con anemia, piastrinopenia, patologie ossee. Queste ultime sono le manifestazioni che preoccupano di più, poiché le cellule anomale si infiltrano nelle ossa fino a raggiungere il midollo. Ciò provoca la carenza di piastrine, a propria volta causa di emorragie e anemia. Sono frequenti anche le fratture spontanee.
Il Tipo 2 e il Tipo 3 della malattia di Gaucher hanno conseguenze anche a livello neurologico. I lipidi si accumulano anche all’interno dell’apparato nervoso centrale. Ciò provoca danni irreversibili e rende molto più difficile elaborare un trattamento efficace contro la malattia. La somministrazione per via orale degli enzimi mancanti è infatti efficace solo in parte.
Fonte: osservatoriomalattierare.it