L’oloprosencefalia è una malattia genetica che interessa circa 1 nato vivo ogni 10.000 in tutto il mondo. Interessa il cervello e presenta 3 forme classiche, con una gravità man mano maggiore. Tutte e tre le manifestazioni partono da un difetto nella separazione degli emisferi cerebrali, ma c’è una forte variabilità clinica.

Le tre forme sono:

• oloprosencefalia alobare. È la forma più grave di oloprosencefalia: la separazione è del tutto assente e i talami sono fusi. Di conseguenza il cranio è più piccolo della media e tondeggiante. La diagnosi prenatale è possibile dal primo trimestre;
• oloprosencefalia semilobare. Gli emisferi sono fusi nella zona anteriore;
• oloprosencefalia lobare. Si tratta della forma più difficile da diagnosticare. La separazione è quasi completa, quindi la malattia può passare inosservata nel corso delle ecografie.

In gran parte dei casi, è evidente una correlazione tra gravità della malattia e anomalie facciali. La forma più grave si accompagna spesso a malformazioni craniofacciali. Nella forma più lieve, invece, le malformazioni sono quasi assenti, anche se è presente un certo grado di ritardo mentale. Sintomi comuni sono anche deficit motorio, problemi alimentari, epilessia e disturbi endocrini. Le forme gravi si rivelano spesso fatali a causa della malformazioni cerebrale e dei difetti associati.

La diagnosi prenatale avviene di solito mediante ecografia e diagnostica per immagini. I test genetici attuali sono in grado di identificare circa il 25% delle mutazioni legate alla malattia. Questi ultimi sono consigliati soprattutto alle donne che presentano più di un fattore di rischio, come sospetta familiarità e diabete.

La prognosi dell’oloprosencefalia è variabile e dipende in buona parte dalla forma della malattia e dalle complicanze correlate.

Fonte: orpha.net