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Diagnosi di oloprosencefalia alla 18a settimana con la MRI

La risonanza magnetica fetale (MRI) può individuare l’oloprosencefalia già alla 18a settimana di gestazione. È quanto afferma uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics. Secondo gli autori, ciò consentirebbe di intervenire il prima possibile con trattamenti volti ad arginare la malattia.

L’oloprosencefalia è la mancata separazione dei due emisferi cerebrali. La causa è principalmente genetica, ma contribuiscono anche fattori ambientali. Tra questi ci sono diabete gestazionale e l’uso di alcuni farmaci in gravidanza.

Lo studio prova come alcuni segni della malattia siano individuabili mediante una semplice risonanza magnetica. Questi comprendono:

  • malformazioni facciali;
  • forma anomala della testa;
  • difetti craniofacciali;
  • difetti nel volume dei lobi temporali.

Gli ultrasuoni sono in grado di diagnosticare le forme più gravi della malattia, legate ad anomalie facciali evidenti. Purtroppo, però, spesso non sono in grado di fare una distinzione tra oloprosencefalia e altre anomalie cerebrali. Ad esempio, è facile fare confusione con un eccesso di accumulo di fluido cerebrospinale. Gli ultrasuoni diventano più chiari solo dalla 24a settimana, quando spesso è troppo tardi per portare avanti trattamenti efficaci.

Secondo il team, la risonanza magnetica fetale è molto più accurata e rapida rispetto agli ultrasuoni. Questo strumento di screening si rivela efficace fin dalla 18a settimana e, talvolta, anche dalla 16a. Per garantire una diagnosi accurata, però, servono due elementi: immagini molto chiare; il consulto di uno specialista.

Fonte: childrensnational.org