La parola progeria viene dal greco “pro” –  “prima” – e “gheron” – “vecchio”. È il nome alternativo della sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), una malattia genetica rarissima che provoca invecchiamento precoce. Colpisce circa 1 bambino ogni 4-8 milioni di nati e ad oggi ci sono circa 70 bambini malati, di cui 5 in Italia.

La progeria è causata da una mutazione del gene LMNA, produttore della proteina LAMIN-A. È la materia prima della struttura che unisce nucleo cellulare e parte esterna. Quando manca, il nucleo diventa instabile e questo provoca la morte precoce della cellula. Alla lunga, il fenomeno causa l’invecchiamento precoce dell’organismo.

La sindrome di Hutchinson-Gilford si manifesta nei primi mesi di vita. Si manifesta con un indurimento della pelle e la comparsa di un evidente reticolo venoso. Il grasso sottocutaneo è insufficiente e il bambino cresce poco. Intorno ai 18-24 mesi diventano evidenti i primi segni dell’invecchiamento. Chi ne soffre cresce poco, ha la pelle vecchia, perde grasso corporeo e capelli. Mostra inoltre rigidità delle giunture, arteriosclerosi ed è soggetto a malattie cardiovascolari e infarto.

Nonostante sia genetica, la progeria non è ereditaria. Si sospetta che la mutazione avvenga in uno dei due gameti in maniera spontanea, poco prima del concepimento. La sua comparsa non dipende quindi da predisposizioni familiari.

Fonte: progeriaitalia.org