La sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria è una malattia genetica fatale che provoca l’invecchiamento precoce. Un team guidato dalla dottoressa Leslie B. Gordon ha identificato una proteina marker che potrebbe aiutare a scegliere i trattamenti migliori.

La progeria colpisce circa 1 bambino ogni 8 milioni. Chi ne soffre sembra sano alla nascita, ma mostra problemi nello sviluppo entro il primo anno di età. In uno studio precedente, il team della dottoressa Gordon aveva testato gli effetti della proteina lonafarnib, usata di solito contro il cancro. Usata per 2 anni aveva aiutato i pazienti a guadagnare peso, ridotto il rischio di attacco cardiaco e i mal di testa tipici della malattia.

Nonostante i buoni risultati dello studio, persisteva un problema. Mancavano biomarcatori che indicassero l’efficacia del trattamento ed eventuali problematiche prima che si manifestassero. Per questo motivo, i ricercatori hanno cercato una proteina marker per la Hutchinson-Gilford. In questo modo sarebbe stato più facile misurare i progressi dei pazienti e capire se c’erano cambiamenti da fare.

I ricercatori sono partiti dai campioni di sangue di 24 pazienti tra i 3 e i 12 anni. Al tempo dello studio rappresentavano circa il 10% dei soggetti affetti dalla malattia. I campioni sono stati presi prima e dopo il trattamento con lonafarnib e confrontati con quelli di alcuni bambini sani. Gli scienziati hanno usato uno strumento chiamato RBM HumanMAP per misurare i livelli di circa 90 proteine.

I risultati hanno mostrato profonde diverse tra bambini sani e malati in più del 40% delle proteine. Tutte queste potrebbero essere possibili biomarker per la malattia, da usare per studi e trattamenti. Un grande passo in avanti nella lotta contro questa malattia ancora fatale, che potrebbe aiutare anche nella lotta contro malattie più comuni.

Fonte: springer.com