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Grazie alla diffusione dei test prenatali non invasivi (NIPT), crescono le diagnosi precoci di patologie genetiche del nascituro o di cancro per le future mamme. Oggi più che mai i medici sono chiamati a una chiara informazione sui vantaggi di questi preziosi strumenti, che aiutano i futuri genitori a vivere in modo consapevole la gravidanza.

I moderni test prenatali sono in grado di individuare le patologie genetiche del nascituro dall’analisi dei frammenti di DNA del bambino presenti nel sangue della madre; inoltre, alcuni di essi possono rivelare alcuni problemi di salute, talvolta sconosciuti, delle future mamme, come per esempio la fase iniziale di un cancro. Un carico di informazioni inizialmente inattese per gli stessi produttori di questi test – utilizzati a partire dal 2011 –, che sono venute alla luce con l’aumentare del numero di utenti. Dalla fine del 2014, almeno 26 donne in gravidanza che avevano ottenuto risultati anomali hanno poi scoperto di avere il cancro.

Alla luce delle preziose informazioni che i test prenatali possono rivelare, diventa ancora più importante il ruolo dei medici, che devono assicurarsi che le future mamme siano informate prima di scegliere di sottoporsi a quest’esame.

Negli Stati Uniti, i medici prelevano frammenti di DNA e della placenta dalla madre e li confrontano con un genoma sano usato come benchmark. I risultati anormali del test spesso stanno a indicare che il bambino ha una patologia genetica; talvolta invece è il DNA della futura madre che presenta delle problematiche. In alcuni casi resi pubblici, alcune donne incinte hanno scoperto di avere un’anomalia cromosomica che colpisce la loro fertilità; in altri casi è stata diagnosticata la sindrome di DiGeorge, una malattia genetica che causa difficoltà di apprendimento, problemi cardiaci e a livello immunitario. I medici devono ancora scoprire tutte le potenzialità informative dei test prenatali non invasivi. Gestiti nella maniera corretta, infatti, i risultati che emergono dai test prenatali in maniera “incidentale” potrebbero in futuro arrivare a salvare vite umane.

Fonte: “The Guardian” Add a comment