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Aurora magazine

Nei Caraibi la fibrosi cistica è legata a una mutazione rara

A Porto Rico e nella Repubblica Domenicana, la fibrosi cistica è legata a una mutazione genetica quasi introvabile altrove. La scoperta arriva da un team dell’UC San Francisco e del Centro de Neumología Pediátrica di San Juan. Gli scienziati hanno mostrato che gran parte dei pazienti domenicani non ha nessuna delle mutazioni tipiche in Europa. Le cause genetiche della malattia sono quindi altre, molto più rare altrove.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che affligge 70.000 persone in tutto il mondo. La diagnosti avviene nei primi anni di vita, a seguito di accumuli anomali di muco nei polmoni e nel tratto digerente. Un tempo, i bambini affetti dalla malattia morivano giovanissimi. I nuovi trattamenti hanno migliorato le aspettative di vita e oggi l’età media è di 40 anni. Ciononostante, i farmaci non funzionano su una grossa fetta di malati, soprattutto latini. Ciò ha sollevato diverse domande nei medici.

Presso il Centro de Neumología Pediátrica di Puerto Rico, i classici test genetici sono inefficaci per il 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Gli autori hanno quindi ipotizzato che le mutazioni genetiche comuni nella popolazione caucasica siano diverse da quelle di altre etnie. Gli scienziati hanno analizzato il DNA di 21 pazienti portoricani e di 61 domenicani, tutti risultati negativi nei test.

Il sequenziamento genetico totale ha svelato che le mutazioni legate alla fibrosi cistica in queste popolazioni sono diverse. Quelle presenti nel 90% dei pazienti caucasici sono presenti solo nel 33% di quelli portoricani e nel 10% di quelli dominicani. Al contrario, sono diffuse mutazioni presenti solo nell’1% dei pazienti caucasici. Ciò significa che bisognerà elaborare delle terapie basate anche su queste mutazioni.

Fonte: eurekalert.org