La cardiopatia congenita colpisce circa l’1% dei nuovi nati. Chi ne soffre deve subire numerose operazioni e sottoporsi a trattamenti farmacologici per tutta la vita. In alcuni casi, è necessario addirittura il trapianto di cuore. Nonostante l’occorrenza e i tanti sforzi per ottenere diagnosi sempre più recise, per molti pazienti la causa della malattia è ancora un mistero. Secondo questo studio, il motivo è che ci sono più geni coinvolti.

I ricercatori del Gladstone Institute e dell’Università della California hanno individuato tre varianti genetiche collegate alla malattia, tutte ereditarie. Nelle famiglie nelle quali si manifestano, si registrano casi multipli di malattie cardiache anche in giovane età. È probabile quindi che la colpa della patologia non sia di una mutazione sola, ma di tante messe insieme.

Tutto parte dallo studio di una famiglia con numerosi casi cardiopatia congenita. Uno dei figli della coppia era appena sopravvissuto a un delicato intervento al ventricolo sinistro. I coniugi avevano già una bambina con una malattia simile e avevano subito un aborto nel primo trimestre. I ricercatori hanno quindi analizzato i cuori dei due genitori: la madre era sana, mentre il padre aveva una versione molto blanda della condizione del figli.

A partire da queste osservazioni, i ricercatori hanno sequenziato il DNA di tutti i membri della famiglia. Hanno così scoperto che il padre era portatore di due geni mutati, MKL2 e MYH7, entrambi collegati a un maggior rischio di malattie cardiache. I bambini avevano ereditato entrambe le mutazioni dal padre e una terza dalla madre, quella a carico del gene NKX2-5. Tutte e tre insieme, le mutazioni hanno causato l’insorgere della malattia.

Fonte: gladstone.org