La Food and Drug Administration ha dato il via libera all’Eteplirsen, il primo farmaco specifico per la distrofia di Duchenne. L’approvazione del farmaco è un importante passo in avanti per quanti soffrono di questa grave patologia, che per la prima volta avranno a disposizione un trattamento apposito.

La distrofia di Duchenne è una malattia genetica rara devastante e ancora priva di una terapia. Chi ne soffre perde progressivamente tono e controllo muscolare, fino a non riuscire più a muoversi. I primi sintomi compaiono tra i 3 e i 5 anni di età e l’aspettativa di vita è molto bassa. I bambini affetti da distrofia di Duchenne muoiono infatti prima dei 30 anni, spesso a causa di problemi cardiorespiratori. Il trattamento mediante Eteplirsen si rivolge in particolare a quanti hanno una mutazione del gene che controlla la produzione di distrofina. Aumentando la produzione di distrofina, carente in questi pazienti, si dovrebbero ottenere dei benefici concreti in termini di mobilità.

Gli studi per la creazione del farmaco sono attivi da oltre 25 anni, un processo supportato dai malati e dalle famiglie. La creazione di un trattamento per una malattia rara è infatti molto complicata. La scarsità di possibili soggetti interessati rende la ricerca poco conveniente, quindi spesso più lenta. Anche per questi motivi, l’approvazione di Eteplirsen ha subito un’accelerazione, in modo che il medicinale sia disponibile solo sulla base dei primi dati. Per il momento si sa che è sicuro, ma è ancora necessario un trial di conferma per verificarne l’efficacia. Per supportare i primi risultati, si prevede di raddoppiare gli investimenti per i trial clinici entro il 2020.

Fonte: fda.gov