Le malattie da accumulo lisosomiale sono tra le malattie genetiche rare meno conosciute. Spesso i medici attribuiscono i sintomi a malattie più note, ritardando la diagnosi. Un nuovo programma, The Lantern Project, mira a risolvere questo problema. Il progetto offrirà test genetici per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale, come la sindrome di Fabry o la malattia di Gaucher.

Si calcola che ci siano circa 10.000 casi di malattie da accumulo lisosomiale non diagnosticate. A volte, la diagnosi richiede anni ed estenuanti pellegrinaggi da un dottore all’altro. Per la malattia di Fabry, il periodo medio di diagnosi si aggira attorno ai 15 anni. Tra le ragioni c’è l’impossibilità di accedere a test diagnostici completi, che comprendano anche l’aspetto genetico. The Lantern Project mira ad affrontare questo problema.

Lo scopo del progetto è facilitare le diagnosi per i tanti dottori e pazienti statunitensi. In particolare, il progetto si focalizzerà su coloro che temono di soffrire della malattia di Gaucher, di Pompe, di Niemann-Pick e di Fabry. In aggiunta ai test genetici, saranno disponibili test per i livelli degli enzimi e test per alcune distrofie muscolari.

Il progetto verte sulle possibilità offerte dalla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. Il nuovo metodo è infatti più veloce e meno costoso rispetto a quelli precedenti, dato che permette di analizzare più geni allo stesso tempo. Di conseguenza, è possibile testare ciascun paziente per diverse malattie da accumulo lisosomiale in poco tempo.

Fonte: fabrydiseasenews.com