I geni BRCA1 e BRCA2 sono tra i più importanti geni legati al rischio di tumore al seno e alle ovaie. Averli non è una condanna, anzi: sapere di essere a rischio permette di prendere tutte le contromisure necessarie. Questo può salvare la vita, specie nel caso del tumore alle ovaie. Eppure, solo il 18% delle persone portatrici dei geni BRCA sa di esserlo. Lo ha scoperto uno studio dell’Università della Pennsylvania.

Un team di ricercatori ha studiato il DNA di 50.000 persone, testandole per i geni BRCA. Di queste, 267 sono risultate portatrici dei geni, eppure solo 48 ne erano al corrente. Lo studio mette in luce quanto poco siano diffusi i test per individuare i geni che predispongono ai tumori di seno e ovaie. Ad oggi, solo coloro che hanno avuto casi in famiglia effettuano i test genetici. Eppure, non è assolutamente sufficiente.

La presenza di casi di cancro in famiglia è in effetti uno dei criteri principali per misurare il rischio di ammalarsi. A volte, però, la conoscenza della storia familiare non è abbastanza approfondita da spingere ad effettuare i test genetici. Capita quindi che alcuni portatori dei geni BRCA non sospettino in nessun modo di essere a rischio. Lo studio in Pennsylvania ha messo in evidenza proprio questo fatto.

Dei 267 portatori, alcuni sono morti prima della fine dello studio. La metà di loro se ne è andata a causa di un tumore legato ai geni BRCA. Di contro, pochissimi tra quelli vissuti abbastanza da scoprire di essere portatori ha sviluppato un tumore. Ciò è l’ennesima prova di quanto siano importanti i test genetici ai fini della prevenzione.

Fonte: medicalxpress.com