In Svizzera tutti i nuovi nati ricevono uno screening prenatale per la sindrome fenilchetonurica o PKU. Si tratta di una malattia genetica che colpisce il metabolismo, causata da un malfunzionamento dell’enzima fenilalanina idrossilasi. Il team del professor Gerald Schwank ha usato per la prima volta la CRISPR/Cas9 per correggere i geni mutati. Per il momento la procedura è stata applicata solo a modelli animali e ha avuto pieno successo.

La PKU provoca il progressivo accumulo di fenilalanina nei tessuti, danneggiando i neuroni e provocando ritardo mentale. I ricercatori hanno usato l’editing genetico per trasferire il codice genetico corretto nelle cellule del fegato. Grazie alla procedura, hanno modificato circa il 60% delle copie anomale del gene e stimolato la produzione dell’enzima prima mancante. Di conseguenza, la fenilalanina è scesa a livelli normali e sono spariti buona parte dei sintomi.

La procedura usata è lievemente diversa da quella tradizionale ed è anche molto più efficiente. I tentativi fatti con la versione tradizionale della CRISPR sono infatti falliti. Le procedure erano state in grado di correggere solo basse percentuali di cellule. Di conseguenza, gli effetti sulle cavie erano stati molto blandi.

Per lo studio in questione, gli scienziati hanno usato virus adeno-associati per veicolare il DNA corretto. Li hanno iniettati nel sangue delle cavie, in modo da infettare le cellule del fegato e introdurre i nuovi geni. Questo stesso metodo potrebbe rivelarsi utile anche in altre malattie metaboliche, anche se è ancora da approfondire. Secondo il professor Gerald Schwank, i possibili rischi sono ridotti. Prima di passare alla sperimentazione umana, sarà comunque necessario passare da altri modelli animali.

Fonte: ethz.ch/