La malattia renale cronica è una condizione patologica che provoca l’accumulo di tossine. Il team della professoressa Katalin Susztak ha studiato le varianti genetiche alla base della malattia. Hanno così scoperto nuovi particolari sullo sviluppo della malattia, che potrebbero portare ad elaborare nuovi trattamenti.

Susztak e colleghi hanno generato un atlante dei reni, con tanto di nuova definizione molecolare dei diversi tipi di cellule nei reni. Ciascun tipo di cellula ha una propria funzione, unica e non ridondante. Quando non funziona, la specifica disfunzione si può associare a dei sintomi specifici riscontrabili nella malattia renale cronica. I ricercatori hanno usato questo studio come punto di partenza per comprendere le cause di ogni singola anomalia.

I ricercatori hanno creato un database contente tutte le variazioni genetiche e le loro conseguenze. Ciascuna influenza a modo suo l’espressione delle molecole di RNA nelle cellule renali. Integrando queste informazioni con approcci più specifici, gli scienziato hanno identificato i geni e le cellule legate alla malattia. Ciò dovrebbe agevolare sia la diagnosi mediante test genetici sia la ricerca di trattamenti.

Il team ha scoperto 27 geni che potrebbero essere tra le cause della malattia renale cronica. Molti di questi si esprimevano nelle cellule dei tubuli prossimali, parte dei filtri dei reni. Servono per riassorbire i nutrienti rimasti nelle urine. I ricercatori si sono concentrati in particolare sul gene che codifica per la proteina DAB2.

Per confermare le proprie teorie, i ricercatori hanno analizzato cavie affette dalla malattia. Riducendo l’espressione del gene di DAB2, hanno migliorato le condizioni dei tubuli e migliorato le condizioni dei topi.

Fonte: uphs.upenn.edu