Uno studio del Wellcome Sanger Institute svela che le cause genetiche dietro alcuni rasi disordini neuro-comportamentali è molto più complessa di quanto si pensasse. I ricercatori hanno scoperto che alcune malattie rare sono legate a una combinazione di varianti genetiche comuni, piuttosto che a poche varianti rare. Questo rende la diagnosi e la predizione molto più complicata. In compenso, lo studio aiuterà i ricercatori a comprendere meglio malattie oggi oscure.

Prima dello studio, si pensava che certe malattie comportamentali fossero causate solo da varianti genetiche rare. Eppure, c’erano dei particolari poco chiari. In presenza di una stessa variante genetica rara, alcuni pazienti presentavano sintomi molto gravi e altri no. In alcuni casi, i sintomi erano completamente diversi.

Si pensava che le varianti genetiche comuni agissero solo su disordini altrettanto comuni: diabete, malattie cardiovascolari e via dicendo. Invece, pare che abbiano un ruolo importante anche nello sviluppo dei disordini neuro-comportamentali rari. La loro presenza agirebbe sulle varianti genetiche rare, aumentando il rischio di sviluppare malattie come schizofrenia e autismo.

I ricercatori hanno studiato il genoma di quasi 7.000 bambini affetti da una vasta gamma di disordini neuro-comportamentali. Hanno confrontato i dati con quelli di un gruppo di controllo. In particolare, hanno testato 4 milioni di variazioni genetiche comuni. In questo modo hanno scoperto che queste varianti avevano un ruolo anche nello sviluppo delle malattie rare.

Lo studio dimostra che non basta solo un gene a provocare certe malattie: il loro sviluppo è molto più complesso. Una volta scoperto questo, il prossimo passo sarà comprendere come usare la scoperta per diagnosticare e combattere queste malattie.

Fonte: sanger.ac.uk