Il professor Gill Bejerano dell’Università di Stanford ha elaborato un algoritmo per facilitare la diagnosi delle malattie rare. L’algoritmo compara i sintomi dei pazienti e i dati genetici a un database. In questo modo accelera la diagnosi e consente di identificare anche malattie rare e poco conosciute.

Il professor Bejerano e i colleghi descrivono l’algoritmo in un articolo pubblicato su Genetics in Medicine. Il codice automatizza la parte più meccanica del lavoro di diagnosi, ovvero il confronto tra le sequenze genetiche del paziente e la letteratura scientifica. Senza l’aiuto del computer, il processo richiede circa 20-40 ore per paziente. L’algoritmo – Phrank – taglia il 90% del tempo necessario.

Phrank compara i sintomi del paziente e i geni con i dati provenienti dalla letteratura medica. Al contrario di altri algoritmi del genere, Phrank non è vincolato a un database specifico. Dopo il confronto, l’algoritmo genera una lista delle possibili malattie genetiche, assegnando a ciascuna un punteggio di probabilità. In questo modo il medico ha un punto di partenza per effettuare una diagnosi, il tutto in meno di un’ora.

Il team di ricercatori ha validato Phrank sui dati genetici e medici di 169 pazienti. L’algoritmo si è dimostrato molto più efficace di tutti quelli elaborati fino a questo momento. È stato però testato su pazienti artificiali: per studi del genere, è difficile reperire un numero sufficiente di pazienti reali, almeno nelle prime fasi.

Per confermare l’efficacia di Phrank saranno necessari i dati di pazienti reali. Con tutti i suoi limiti, però, è un buon punto di partenza per facilitare il lavoro dei medici.

Fonte: med.stanford.edu