I geni utili per la codifica delle proteine sono meno del previsto: il 20% del genoma umano sarebbe “inutile”. Questa porzione sarebbe composta da sequenze cadute in disuso o senza significato. La scoperta arriva dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (CNIO) e potrebbe avere un grosso impatto pratico. Influenzerà infatti la ricerca su malattie genetiche e tumori, influenzandone anche le terapie.

Nel 2003 fu completata la mappa del DNA umano. La mappa comprendeva 20.000 geni codificanti, ovvero addetti alla produzione di proteine. Il CNIO ha deciso di verificare l’attendibilità di questo numero. A questo scopo ha confrontato i dati contenuti nei tre database più importanti al mondo: GENCODE/Ensembl, RefSeq e UniProtKB.

Messi insieme i tre database contengono tutti i 22.210 geni codificati, ma solo 19.446 sono presenti in tutti e tre. I ricercatori hanno quindi esaminato i restanti 2.764, confrontando i dati con evidenze sperimentali e annotazioni di altri ricercatori. È emerso che erano quasi tutti geni non codificanti o pseudogeni. A questo punto hanno esaminato anche gli altri geni, scoprendo che 1.470 considerati codificanti potrebbero non esserlo.

Il genoma avrebbe il 20% di geni non codificanti in più rispetto a quanto prospettato nel 2003. Per il momento i ricercatori hanno analizzato nel dettaglio solo parte del genoma. I geni “declassati” con sicurezza sono finora 300, alcuni dei quali anche molto studiati. Ci sono circa 100 pubblicazioni riguardanti questi geni, che danno per certo che siano codificanti. Un indizio di quanto potrebbe essere importante questa scoperta per la ricerca medica su malattie genetiche e tumori.

Fonte: ansa.it