Il team guidato dal dottor Gang Huang potrebbe aver trovato un gene chiave nello sviluppo delle sindromi mielodisplasiche (MDS). L’espressione indica un gruppo di malattie del sangue a oggi incurabili, che possono portare a una serie di altre patologie. Le disfunzioni sono tra le cause della leucemia.

Le sindromi mielodisplasiche sono legate a diverse mutazioni genetiche. Chi soffre della malattia manifesta delle anomalie ricorrenti, legate a problemi epigenici e metabolici. L’incidenza delle mutazioni non è però la causa diretta del manifestarsi della malattia. Il team ha identificato HIF1A, un gene che alimenta il processo biologico alla base dei diversi tipi di MDS. Sarebbero le anomalie in questo gene a scatenare il processo che porta alla malattia.

HIF1A è un fattore di trascrizione, ovvero un gene regolatore che guida le azioni degli altri geni. Ha un ruolo vitale in come le cellule rispondono ai cambiamenti metabolici e all’ossigenazione. In più, influenza le funzioni di migliaia di geni. Tra le tante cose, regola le funzioni biologiche delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.

Il team del dottor Huang ha studiato il midollo osseo di alcuni pazienti affetti da sindromi mielodisplasiche. I ricercatori hanno analizzato tutte le molecole di RNA messaggere espresse dai geni nell’organismo. Si sono inoltre soffermati sugli agenti chimici che aiutano la regolazione dei geni nelle cellule. Le analisi hanno svelato anomalie in HIF1A in tutti i pazienti.

Saranno necessari ancora anni di studi prima di poter parlare di una terapia. Ciononostante, la scoperta potrebbe avere un ruolo centrale nello sviluppo di nuovi trattamenti.

Fonte: cincinnatichildrens.org