Le sindromi mielodisplasiche sono malattie genetiche che interessano il midollo osseo. Chi soffre di queste patologie presenta cellule staminali disfunzionali, incapaci di produrre il giusto numero di cellule del sangue. Ciò provoca carenza di globuli rossi, bianchi e piastrine. In alcuni casi porta addirittura allo sviluppo della leucemia mieloide acuta.

Le sindromi mielodisplasiche colpiscono circa 1 persona ogni 12.500 in Europa. I più colpiti sono gli anziani sopra i 70 anni, tra i quali il tasso sale a 1 persona ogni 3.000. Sono causate quindi da anomalie presenti nel DNA, che innescano le mutazioni all’interno delle cellule staminali. Il meccanismo preciso è però ancora poco chiaro e in buona parte sconosciuto. Si pensa che le mutazioni possano essere legate sia all’esposizione a sostanze tossiche sia a fattori congeniti.

Le malattie partono di solito da poche cellule staminali ematopoietiche danneggiate. Queste si moltiplicano e producono nuove cellule anomale. Le cellule malate non riescono a produrre cellule specializzate mature. Ciò porta a una progressiva diminuzione delle cellule del sangue e a un impoverimento dell’organismo.

Capita che la diagnosi avvenga prima del manifestarsi dei sintomi, grazie ad analisi del sangue casuali. Tuttavia, gran parte dei pazienti effettua le analisi quando inizia ad avvertire che c’è qualcosa che non va. I sintomi sono infatti legati di solito alla carenza di un gruppo particolare di cellule.

Molti pazienti lamentano debolezza e difficoltà a respirare, legate allo scarso numero di globuli rossi. Altri sono colpiti da infezioni batteriche ricorrenti, causate dal deficit di globuli bianchi. La carenza di piastrine provoca invece lividi, perdite di sangue e gengive sanguinante. In circa il 15% dei casi si verificano anche un ingrossamento di fegato, milza e linfonodi.

Fonte: ematologia-pavia.it