La campagna Vite Coraggiose della Fondazione Bambino Gesù si rivolge a coloro che soffrono di malattie genetiche senza diagnosi. Il direttore scientifico Bruno Dallapiccola ha annunciato i primi risultati dell’iniziativa: 350 diagnosi, circa il 50% dei pazienti entrati nel programma.

Buona parte del merito va all’approccio clinico multidisciplinare e all’uso delle tecnologie di sequenziamento genetico. Hanno inoltre contribuito i tanti strumenti a disposizione del Bambino Gesù. L’ospedale ha infatti in cura circa 10.000 pazienti affetti da malattie rare, soprattutto pediatrici. Ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, ad oggi il database per le malattie rare per eccellenza. Tutti questi elementi sono riusciti a dare una risposta a chi aspettava una diagnosi da tanto tempo.

I risultati ottenuti in 2 anni con Vite Coraggiose sono soltanto gli ultimi in termini temporali. Negli ultimi anni, i ricercatori del Bambino Gesù hanno individuato 17 nuovi geni legati a malattie. Inoltre, hanno identificato 16 malattie rare e aperto un ambulatorio dedicato a chi è ancora senza diagnosi.

L’ambulatorio dedicato ai pazienti senza diagnosi si rivolge a pazienti in tutta Italia. Le famiglie possono interagire con i medici per un primo parere diagnostico a distanza. L’eventuale spostamento arriverà dopo e solo in caso di necessità. Un aiuto notevole per chi ha parenti affetti da malattie invalidanti e che impediscono loro di muoversi. Se le analisi cliniche non forniscono una risposta, si procede con le analisi genomiche.

Fino ad oggi l’approccio di Vite Coraggiose ha permesso di ottenere una diagnosi in circa il 50% dei casi. Avere una risposta è un grosso passo in avanti sia dal punto di vista psicologico che dal punto di vista pratico. Permette infatti di conoscere meglio la malattia e di sviluppare programmi di ricerca sempre più mirati.

Fonte: osservatoriomalattierare.it