La malattia di Sandhoff è una malattia genetica che provoca la progressiva distruzione delle cellule di cervello e midollo spinale. La forma più comune e grave compare nella prima infanzia, tra i 3 e i 6 mesi di età. Altre forme meno gravi e molto più rare si manifestano invece durante l’adolescenza e l’età adulta.

La causa della Sandhoff è una mutazione del gene HEXB, che provoca un deficit degli enzimi esosaminidasi A e esosaminidasi B. I due enzimi dovrebbero stare dentro i lisosomi, le strutture che si occupano dello smaltimento delle sostanze tossiche. Il loro malfunzionamento porta quindi a un progressivo accumulo di gangliosidi nel cervello, provocando la morte dei neuroni.

La malattia provoca la degenerazione delle cellule di cervello e midollo spinale. Per questo motivo, chi ne è affetto soffre di disabilità intellettuali e motorie, oltre che della perdita di vista e udito. I bambini con la malattia di Sandhoff hanno fegati troppo sviluppati, malformazioni ossee e infezioni respiratorie.

Affinché la malattia si manifesti, entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato. Di solito i portatori sani non mostrano alcun sintomo, il che rende necessario ricorrere ad appositi test. Chi ha avuto casi in famiglia, può sottoporsi a un test genetico per verificare se è o meno portatore. In caso di esito positivo per entrambi i partner, è possibile ricorrere alla fecondazione in vitro insieme a test genetici pre-impianto.

Fonte: rarediseases.info.nih.gov