I ricercatori hanno fatto un passo avanti nello sviluppo di una terapia genica contro la malattia di Sandhoff. Uno studio guidato dalla dottoressa Laura Allende ha infatti rivelato che la malattia potrebbe comparire già nel grembo materno.

La malattia di Sandhoff provoca l’accumulo di gangliosidi, causando la morte delle cellule di cervello e midollo spinale. La dottoressa Allende voleva capire se il processo inizia addirittura durante lo sviluppo fetale. Infatti, i primi sintomi spesso compaiono poco dopo il parto. Per questo motivo, il team della dottoressa ha esaminato le cellule staminali pluripotenti indotte di alcuni pazienti.

I ricercatori hanno creato delle cellule staminali sane usando la Crispr/Cas9, da usare come gruppo di controllo. Per farlo, hanno corretto il gene difettoso presente nelle cellule dei pazienti stessi. In questo modo hanno ottenuto due gruppi di cellule staminali, che si sono sviluppati in mini cervelli. Il primo era sano e il secondo affetto dalla malattia di Sandhoff.

Le osservazioni hanno rivelato accumuli di gangliosidi nel mini cervello malato, non presenti nell’altro. Inoltre, hanno rilevato un eccesso di nuove cellule che rendeva il cervello malato molto più grande. Secondo i ricercatori, la colpa potrebbe essere di alcuni geni responsabili della maturazione cellulare. Le cellule staminali malate invece di differenziarsi avevano continuato a crescere.

La colpa della mancata differenziazioni potrebbe essere degli accumuli di gangliosidi. La cosa rimane però ancora da determinare. Intanto, lo studio ha mostrato come distruggere i gangliosidi possa interessare lo sviluppo del cervello fetale. I ricercatori hanno introdotto il gene corretto nei mini cervelli vecchi di 4 settimane. Dopo 2 settimane, i cervelli erano di grandezza quasi normale e non avevano più accumuli di gangliosidi.

Fonte: asbmb.org