Un team del National Institutes of Health and University di Manchester ha svelato nuovi particolari sulla sindrome di Chediak-Higashi (CHS). È una malattia genetica rara, di cui si conoscono circa 500 casi in tutto il mondo e con effetti devastanti.

Chi soffre di Chediak-Higashi mostra un gran numero di sintomi diversi. I soggetti hanno una marcata predisposizione al sanguinamento e problemi neurologici. Inoltre, i malfunzionamenti del sistema immunitario li rendono vulnerabili anche alle infezioni più banali. In gran parte dei casi, queste persone muoiono a causa di una di queste infezioni.

Le cellule killer sono cellule immunitarie con il compito di eliminare le cellule aberranti, come cellule tumorali, infette, malformate. Agiscono mediante degli enzimi tossici che secernono dentro le cellule da eliminare. Nei soggetti con la CHS, le cellule killer non riescono a secernere questi enzimi in maniera appropriata.

Il team ha scoperto che le cellule immunitarie di chi soffre di Chediak-Higashi hanno un citoscheletro anomalo. Gli enzimi risultano troppo grandi per superare la barriera cellulare, rendendo le cellule killer inutili. Per risolvere il problema, i ricercatori hanno usato dei farmaci che riducano la densità del citoscheletro.

Secondo i primi test, riducendo la densità della barriera cellulare si ripristina la funzione delle cellule killer. Questo potrebbe avere ripercussioni importanti sullo stato di salute del paziente e aumentare le sue chance di sopravvivenza.

Fonte: manchester.ac.uk