La sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa il sistema nervoso centrale. Provoca gravi ritardi nello sviluppo e danni neurologici permanenti. I bambini che ne soffrono sembrano sani alla nascita e la malattia si manifesta tra i 6 e i 12 mesi.

In un primo momento, il bambino affetto da sindrome di Angelman mostra problemi di alimentazione e ritardi nello sviluppo. Tra i 2 e i 3 anni, compaiono spesso le prime crisi epilettiche. Il bambino è iperattivo, con una scarsa soglia dell’attenzione. Problemi che porta con sé anche nell’età adulta, cui si aggiunge talvolta una curvatura anomala della colonna vertebrale. Nonostante tutti questi problemi, chi soffre di Angelman ha una aspettativa di vita nella media.

La malattia è provocata da un difetto nella copia materna del gene UBE3A. Il gene contiene informazioni su un enzima chiave per la degradazione delle proteine. Il suo malfunzionamento basterebbe per provocare i sintomi propri della sindrome. In gran parte dei casi, l’anomalia genetica è sporadica, ma ci sono anche dei casi di ereditarietà.

Per la diagnosi si usano test genetici specifici, volti a determinare la presenza o meno di anomalie cromosomiche. Una volta confermata la presenza della malattia, si agisce con una terapia sintomatica. Si controllano gli attacchi epilettici con farmaci specifici e si promuove l’attività fisica e occupazionale. Tutto questo aiuta a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Fonte: telethon.it