L’analisi del genoma di 2.064 persona ha rivelato una serie di anomalie genetiche legate all’autismo. Lo studio suggerisce che il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe un giorno contribuire alla diagnosi.

È ormai dato per certo che l’autismo abbia delle basi genetiche. Gli attuali test, però, non sono sempre in grado di individuare le anomalie che ne sono la causa. Lo studio ha individuato dei nuovi schemi genetici, che potrebbero aiutare nel caso non ci siano altri marker genetici. Se fossero confermati, potrebbero diventare una guida nella diagnosi precoce del disturbo.

Il sequenziamento completo del genoma umano sta diventando sempre più facile ed economico. Tanto che, secondo l’autore dello studio Evan Eichler, nel giro di 10 anni potrebbe diventare il migliore strumento di diagnosi dell’autismo.

I test genetici attuali si concentrano solo sulle zone del genoma già collegate all’autismo. Altri test cercano anomalie in geni ben determinati. Basandosi sulle storie familiari, però, l’ereditarietà ha un ruolo determinante solo nel 50% dei casi. Ne consegue che l’approccio consente di coprire solo il 10-30% dei casi.

I ricercatori hanno sequenziato il genoma di 516 bambini autistici. I bambini non avevano storie di autismo in famiglia alle spalle e nessuna delle anomalie normalmente individuate dai test. Gli scienziati hanno sequenziato anche il genoma dei genitori e dei fratelli dei bambini, per un totale di 2.064 persone.

Il team ha identificato anomalie che hanno distrutto alcune funzioni genetiche e alterato la produzione di proteine. Hanno inoltre trovato modifiche in aree del genoma prive di geni, ma responsabili per l’attivazione di alcuni geni importanti.

Comparando il numero di variazioni genetiche nei bambini autistici e nei fratelli, è emerso che i primi avevano spesso tre o più tipi di anomalie. Ciò suggerisce che la combinazione di diverse variazioni sporadiche potrebbe contribuire all’autismo. Saranno però necessari ulteriori studi a riguardo.

Fonte: hhmi.org