La miopatia miotubulare è una malattia genetiche che causa la paralisi completa. Porta alla morte entro i due anni di età e al momento non esiste nessun trattamento o cura. I ricercatori dell’Università di Ginevra e dell’Università di Strasburgo hanno però trovato una possibile strada.

I ricercatori hanno identificato una molecola che riduce la progressione della malattia e aumenta l’aspettativa di vita, quanto meno nei modelli animali. Si chiama tamoxifene e la si usa già nel trattamento del tumore al seno. Il prossimo passo sarà far partire i trial clinici, così da verificarne gli effetti sui bambini che soffrono di miopatia miotubulare.

Al momento è in corso uno studio sulla terapia genica. Prima che si possa passare alla sperimentazione umana, però, ci vorranno ancora degli anni. Ecco perché gli scienziati hanno cercato una possibile alternativa tra le molecole già usate in altri trattamenti sugli esseri umani. In questo modo, il possibile passaggio a un trattamento disponibile per tutti sarà più breve.

Il tamoxifene è usato da anni nel trattamento del tumore al seno. La molecola ha diverse proprietà interessanti, tra le quali un’azione protettrice verso le fibre muscolari. Inoltre, è antiossidante, anti-fibrotica e protegge i mitocondri. Per questo motivo, uno studio ancora in corso la sta usando nel trattamento contro la distrofia di Duchenne con risultati eccellenti.

Gli scienziati hanno somministrato il tamoxifene per via orale tutti i giorni a un gruppo di cavie. Nel corso dello studio hanno testato diversi dosaggi, tra i quali quello usato nel tumore al seno. I topi non trattati sono vissuti in media 45 giorni. Con la dose più bassa la vita media è stata 80 giorni, 120 giorni con la dose intermedia e 290 con quella più alta. Alcuni soggetti dell’ultimo gruppo sono arrivati addirittura a 400 giorni.

Fonte: unige.ch