Il 28 luglio 2017 è morto Charlie Gard, il bambino britannico affetto da sindrome da deplezione del DNA mitocondriale. È una malattia genetica rara, che provoca la diminuzione progressiva del DNA nei mitocondri. Essendo i mitocondri gli organelli che danno energia alle cellule, i muscoli deperiscono pian piano e portano alla morte.

Nel DNA è presente un cromosoma che produce solo 13 proteine. Nonostante siano poche, ciascuna di queste sono necessarie per il corretto funzionamento dei mitocondri. Dentro i mitocondri ci sono poi circa 1.000 catene proteiche, codificate da geni del DNA nucleare.

Nella deplezione del DNA mitocondriale, alcuni geni nucleari funzionano male. Il cattivo funzionamento porta a una fuoriuscita del DNA dai mitocondri. I mitocondri perdono quindi la capacità di produrre energia e gli organi che ne risentono sono quelli che consumano di più. Muscoli, fegato e cervello, rimasti privi di carica, smettono di funzionare.

I sintomi delle malattie mitocondriali sono molto eterogenei, ma i più comuni sono debolezza muscolare e difficoltà ad alimentarsi. Diverse forme della malattia hanno in comune la manifestazione precoce, che avviene nei primi giorni o mesi di vita. In questi casi i sintomi si aggravano rapidamente. La progressione è invece più lenta nelle forme più tardive.

Le mutazioni che provocano la deplezione del DNA mitocondriale sono recessive. Affinché la malattia si manifesti, è necessario ereditare il gene mutato da entrambi i genitori. La diagnosi avviene con un esame mirato, che serve a quantificare il DNA mitocondriale. A questo si aggiunge il test genetico, che consente di individuare la mutazione.

Ad oggi non c’è cura ed esistono solo trattamenti per attenuare i sintomi.

Fonte: repubblica.it