Un team di ricercatori dell’Università di Cambridge, dell’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health e del National Institute for Health Research ha individuato una nuova patologia genetica che riguarda la capacità di muoversi. La scoperta renderà più facile trattare determinate forme di distonia, che rendono difficile se non impossibile controllare i movimenti volontari.

I ricercatori si sono avvalsi delle ultime tecniche di sequenziamento del DNA, le stesse che spesso si usano per i test di screening prenatale. Hanno così individuato una mutazione nel gene KMT2B in 28 bambini affetti da distonia. Il gene in questione controlla la produzione di una proteina cruciale per il controllo dei movimenti volontari. Dal momento in cui non funziona come dovrebbe, si verificano problemi nell’espressione di altri geni responsabili delle funzioni motorie.

Alcuni dei pazienti analizzati avevano ricevuto una diagnosi errata di paralisi cerebrale. Poiché i medici stavano cercando di trattare la patologia sbagliata, i soggetti non ricevevano trattamenti per loro efficaci. In seguito alla nuova diagnosi, invece, i medici sono ricorsi a un trattamento ad hoc per i pazienti. Hanno usato la stimolazione cerebrale profonda, una tecnica che prevede la stimolazione elettrica delle regioni del cervello coinvolte nel movimento. I soggetti così trattati hanno mostrato miglioramenti notevoli e duraturi, che in un caso sono durati 6 anni. I bambini hanno ampliato la loro gamma di movimenti e alcuni hanno ripreso a camminare.

In seguito ai successi ottenuti, il team ha suggerito di inserire l’analisi del gene KMT2B tra i controlli di routine per quanti affetti da distonia. Un’operazione del genere potrebbe infatti aiutare a individuare altri casi di diagnosi sbagliata.

Fonte: medicalxpress.com