Un team dell’Università di Rhode Island ha scoperto un collegamento molecolare tra l’anemia di Fanconi e il gene PTEN, uno dei fattori che stimola l’insorgere di tumori. La scoperta permette non solo di comprendere meglio le basi molecolari della malattia, ma anche di pensare nuovi trattamenti contro il cancro.

L’Anemia di Fanconi è una malattia caratterizzata da difetti congeniti, patologie del midollo osseo e aumento del rischio di cancro. Nonostante negli Stati Uniti solo 1 bambino su 150 mila nasca con l’Anemia di Fanconi, la ricerca su questa rara malattia genetica ha portato un gran numero di benefici. I medici hanno eseguito il primo trapianto di sangue cordonale su un paziente con l’Anemia di Fanconi. Gli studi su questi malati hanno portato a tecniche di trapianto del midollo più sicure ed efficaci. Hanno inoltre permesso di individuare alcuni dei geni chiave per lo sviluppo dei tumori alle ovaie e al seno. Lo studio attuale ha invece individuato un nuovo collegamento tra PTEN, il gene alla base dei tumori all’utero e alla prostata, e l’insorgere della malattia.

Il codice genetico di PTEN controlla la fosfatasi, ovvero l’enzima che rimuove i gruppi fosfati dalle proteine. Le proteine di chi soffre di anemia di Fanconi presentano però ancora i gruppi fosfati al momento dell’attivazione. Purtroppo si sa poco di come l’enzima esegue la fosfatasi, ma secondo lo studio i pazienti con la Fanconi sono molto sensibili a una classe di farmaci usati di solito per la chemioterapia. Gli scienziati hanno quindi confrontato le cellule mutate dei pazienti con anemia e le cellule affetti da un deficit di PTEN, scoprendo che sono collegate a livello molecolare.

La scoperta potrebbe aiutare sia quanti soffrono di anemia di Fanconi sia i malati di cancro. Poiché le cellule prive di PTEN sono molto sensibili ad una certa tipologia di farmaci, il test del DNA potrebbe rivelare su quali malati di cancro usarli.

Fonte: news-medical.net