Le case farmaceutiche Biogen e Ionis hanno annunciato un nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale. Questa forma di atrofia è una rara patologia genetica, che solo negli Stati Uniti colpisce circa un neonato ogni 10.000. La fase 3 del farmaco ha dato esiti positivi nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale di tipo 2. Questo apre le porte alla sua commercializzazione per tutti coloro che ne hanno bisogno.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica degenerativa, provocata da un’anomalia del gene SMN1. Colpisce i neuroni di moto e provoca una perdita progressiva del controllo dei muscoli. È una delle principali cause di morte infantile negli Stati Uniti, ciononostante non esistono ad oggi farmaci approvati che colpiscano la malattia in sé. Gran parte dei trattamenti si limita ad affrontare i sintomi e poco può contro l’avanzare della patologia.

Molte case farmaceutiche sono da anni alla ricerca di un modo per affrontare la malattia. Diverse tra queste propongono un test del DNA di entrambi i genitori o di uno solo di loro. Idealmente il test sarebbe da effettuare prima ancora del concepimento, così da comprendere quali siano i rischi di trasmettere la malattia alla prole. Se il test rivela la presenza dell’anomalia del gene SMN1 in entrambi i genitori, allora si suggerisce un ricorso alla fecondazione in vitro. Un metodo che riduce il rischio di dare alla luce bambini malati, ma che poco può per chi soffre della malattia.

Il farmaco appena approvato è stato testato sia su pazienti pre sintomatici sia su pazienti sintomatici. I trial hanno inoltre interessato l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, 2 e 3. Tutti e tre i tipi presentano la stessa mutazione genetica, ma si manifestano ad età diverse e sono di gravità variabile. Al momento non si può ancora parlare di una cura, ma comunque di un modo per allungare l’aspettativa di vita di tanti bambini.

Fonte: medcitynews.com