Gli scienziati dell’Università McMaster e del Cancer Research Institute hanno scoperto nuove alterazioni genetiche collegabili all’autismo. In particolare hanno individuato alcune anomalie nel gene DIXDC1, che intaccherebbero la crescita delle cellule cerebrali e la velocità con cui comunicano tra loro. La scoperta fornisce nuovi particolari sullo sviluppo dell’autismo, che potrebbero in futuro facilitare lo sviluppo di trattamenti specifici.

In condizioni normali, la proteina DIXDC1 manda istruzioni alle cellule del cervello, dando loro l’ordine di formare nuove sinapsi nel corso dello sviluppo. In alcuni soggetti affetti da autismo, però, ricercatori hanno individuato delle anomalie genetiche che disattivano la proteina. Ciò potrebbe ostacolare il corretto sviluppo delle sinapsi, mantenendole a uno stadio immaturo e rallentando le comunicazioni tra i vari neuroni. In seguito alla scoperta, il team si è quindi messo a lavoro per cercare un modo per riattivare DIXDC1. Se quanto ipotizzato fosse corretto, si avrebbe un potenziale trattamento contro l’autismo.

Le mutazioni in DIXDC1 sono riscontrabili solo in una piccola percentuale di pazienti. Ciononostante, sono l’ennesimo indizio di un collegamento tra autismo e anomalie nello sviluppo delle sinapsi. Altri studi hanno infatti rilevato modificazioni simile a quelle riscontrate in DIXDC1. È quindi ragionevole pensare che il ripristino dell’attività delle sinapsi potrebbe alleviare i sintomi dell’autismo. In futuro si potrebbero anche elaborare strategie personalizzate, ma saranno necessari ulteriori studi.

Fonte: sciencedaily.com