Sotto la definizione di malattia Niemann Pick (NPD) rientrano in realtà numerose malattie del metabolismo. Alla base delle patologie ci sono delle mutazioni genetiche specifiche, che portano al deficit di enzimi fondamentali. Le tipologie più comuni sono i tipi A, B e C.

Le Niemann Pick di tipo A e di tipo B sono legate al comportamento anomali dell'enzima acido sfingomielinasi (ASM). L’enzima si trova all’interno di zone delle cellule chiamate lisosomi e ha il compito di metabolizzare il lipido sfingomielina. Se l’enzima scarseggia, il lipido si accumula nelle cellule e ne provoca la morte. Con il tempo i danni si accumulano, con un progressivo deterioramento degli organi e delle loro funzioni.

La prognosi per il tipo A e il tipo B di Niemann Pick è molto diversa, nonostante il problema di base sia simile. Il tipo A coinvolge in prevalenza cervello e sistema nervoso, provocando la morte prima dei 4 anni di età. Il tipo B, invece, non ha quasi nessuna implicazione neurologica e consente una vita molto più lunga. Il problema maggiore di chi soffre di Niemann Pick di tipo B è l’ingrandimento degli organi, che alla lunga porta a problemi cardiaci.

Il tipo C ha una base biochimica e genetica differente dai tipi A e B. Chi ne soffre non riesce a metabolizzare il colesterolo, che si accumula nel fegato. Fallisce inoltre nel metabolizzare altri lipidi, che si concentrano nel cervello. A volte la malattia si presenta in età adulta, anche se i primi sintomi neurologici compaiono soprattutto tra i 4 e i 10 anni.

La Niemann Pick di tipo C è una malattia progressiva; più tardi si presentano i sintomi, più lenta sarà la progressione. In ogni caso, è difficile che chi ne soffre superi i 40 anni di età. Gran parte dei bambini muoiono prima dei 10 anni, alcuni arrivano ai 20 anni.