La distrofia miotonica congenita è una malattia genetica rara che si manifesta fin dalla nascita. Provoca una forte debolezza muscolare e difficoltà respiratorie, che richiedono la rianimazione al parto. Se il neonato sopravvive, la malattia porta a ritardi nello sviluppo psicomotorio e alterazioni nello sviluppo cognitivo.

È facile confondere la distrofia miotonica congenita con altre malattie muscolari. La diagnosi richiede una visita neurologica, seguita da elettromiografia e test genetico. Con l’elettromiografia il medico valuta l’attività elettrica muscolare, così da individuare eventuali scariche miotoniche sintomo della malattia. In un secondo momento si procede con il test genetico, che consente di quantificare le triplette CTG nel gene DMPK.

Nelle persone sane le triplette sono 5-34. Coloro con 37-50 triplette sono portatori sani della malattia e possono trasmetterla ai figli. Sopra le 50 triplette la malattia comincia a manifestarsi, con sintomi sempre più gravi man mano che le ripetizioni aumentano. Alcuni soggetti presentano addirittura più di 1000 ripetizioni.

Per il momento la diagnosi prenatale è possibile tramite biopsia dei villi coriali o amniocentesi. In caso di esito positivo del test, è bene richiedere il supporto di un centro specializzato. In questo modo i medici potranno intervenire fin da subito al momento del parto. Il supporto medico è essenziale anche nel caso la madre soffra della malattia. Una debolezza del muscolo liscio uterino rende il parto più difficile ed espone al rischio di emorragia.

Non esiste un trattamento contro la distrofia miotonica congenita. È importante che chi soffre di questa malattia esegua una costante attività fisica, così da rafforzare i muscoli il più possibili. Allo stesso tempo, il malato deve evitare sforzi eccessivi, poiché sono più esposti ai danni. In caso di bisogno, i medici possono intervenire con l’impianto di un pace-maker per supportare l’attività del muscolo cardiaco.