La malattia di Huntington è una malattia ereditaria neurodegenerativa, che colpisce circa 5-10/100.000 individui. Le stime sono però parziali, poiché la diagnosi è spesso difficoltosa e ci sono molti malati inconsapevoli. Vista la varietà della sintomatologia, infatti, le sole osservazioni cliniche sono insufficienti. Il metodo diagnostico più efficacie prevede quindi anche il test del DNA e l'analisi della storia familiare.

I primi sintomi della malattia di Huntington compaiono in genere tra i 35 e i 50 anni. Talvolta si manifesta anche prima dei 20 anni. La malattia provoca la progressiva degenerazione dei neuroni di alcune aree del cervello, portandolo all'atrofia. Il soggetto inizia a manifestare deficit comportamentali, come cambiamenti d'umore improvvisi, difficoltà d'apprendimento, depressione e scoppi di rabbia. In alcuni casi cambia calligrafia, ha movimenti involontari e presenta disturbi dell'equilibrio.

A seconda della persona, i sintomi si presentano in maniera anche molto diversa. Nei soggetti più giovani si manifestano per primi i disturbi motori e i sintomi progrediscono con rapidità. Dopo i 55 anni, invece la progressione è lenta e i sintomi tendono a confondersi con quelli di altre patologie.

La malattia di Huntington è legata alla mutazione del gene IT-15, nel cromosoma 4. Il gene codifica la proteina huntingtina, le cui funzioni sono ancora in parte sconosciute. Si sa solo che ha un ruolo importante nello sviluppo embrionale e nella salute del cervello adulto. Un soggetto con il gene IT-15 mutato ha il 50% delle possibilità di trasmetterlo ai suoi figli, che svilupperanno la malattia più o meno precocemente.

Poiché ha un gran numero di sintomi, la diagnosi della malattia si basa in prevalenza sul test genetico. Basta un prelievo di sangue del soggetto per accertare l'eventuale presenza del gene mutato. È però una decisione delicata, poiché coinvolge anche familiari stretti come figli e fratelli. La diagnosi avviene infatti in età adulta, quando molti soggetti hanno già avuto figli cui potrebbero aver trasmesso il gene malato.