La sindrome di Down è una condizione causata da un’alterazione cromosomica, che provoca ritardi nello sviluppo mentale e fisico. Ciò che la caratterizza è la presenza di un cromosoma di troppo nel nucleo cellulare, nello specifico nella coppia 21. L’anomalia in questione viene detta anche trisomia 21 e nel 98% dei casi è frutto di fattori ancora poco chiari, non riconducibili all’ereditarietà.

Esistono tre tipi di trisomia 21. Nel 95% dei casi si parla di trisomia 21 libera completa, per cui tutte le cellule del corpo presentano l’anomalia. Nel 2% dei casi si verifica la trisomia libera in mosaicismo, per cui ci sono sia cellule con l’anomalia che cellule normali. Nel 3% dei casi si parla invece di trisomia 21 da traslocazione, per cui il materiale genetico in più proviene da altri cromosomi. In quest’ultimo caso, uno dei genitori potrebbe essere portatore della traslocazione e quindi la condizione sarebbe ereditaria.

Le cause che provocano l’anomalia cromosomica sono ancora poco chiare. Esistono diverse teorie in merito, che riconducono la trisomia 21 all’azione di agenti chimici e infezioni. Nessuna di queste, però, è stata ancora avvalorata. Si sa che il 9% dei concepimenti presenta una trisomia, percentuale costante nelle diverse popolazioni e che non pare essere mutata nel tempo. Ciononostante, solo lo 0,6% dei bambini nasce con un’anomalia cromosomica; negli altri casi, si verifica un aborto spontaneo. Ciò fa pensare che l’anomalia sia un fenomeno legato al modo in cui l’uomo si riproduce, che non viene toccata dal mutamento delle condizioni ambientali.

È possibile usare apposite metodologie di diagnosi prenatale per individuare la presenza della trisomia nell’embrione. Negli ultimi anni si sta diffondendo una tecnica non invasiva, che parte da una goccia di sangue della madre. Sta sostituendo la molto più invasiva amniocentesi, almeno per quanto riguarda le prime fasi di screening.

I bambini affetti da sindrome di Down soffrono di alcuni ritardi mentali e nello sviluppo, di gravità variabile. Intervenendo fin da subito con un’apposita riabilitazione, è possibile recuperare parte delle funzioni linguistiche, motorie e neuropsicologiche. Grazie a ciò, i bambini down possono diventare adulti autonomi e ben integrati nel tessuto sociale.