L’Atrofia muscolare spinale è una patologia che provoca la morte progressiva delle cellule nervose del midollo spinale, i motoneuroni. Questi hanno il compito di trasmettere i comandi del cervello ai muscoli, consentendo quindi i movimenti volontari. Quando per qualche motivo non funzionano nella maniera corretta, diventa impossibile muoversi in maniera autonoma.

Esistono tre forme di SMA: la più grave è il Tipo 1, si passa poi al Tipo 2 e al Tipo 3, la più blanda. La SMA di Tipo 1 compisce circa la metà dei pazienti e si manifesta spesso fin dalla nascita. Il neonato mostra un’insufficienza respiratoria grave e progressiva, che rende difficoltosa se non impossibile la respirazione autonoma. Nel Tipo 2 il bambino riesce a stare seduto, ma non a camminare. In molti casi mostra complicazioni respiratorie e altri segna. Il Tipo 3 si manifesta dopo qualche anno e, almeno durante l’infanzia, consente di camminare.

Alla base della SMA c’è un’anomalia nei geni SMN1 e SMN2, che causa un deficit della proteina SMN. La proteina in questione è essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Una volta che manca, i motoneuroni cominciano a degenerarsi in maniera progressiva e irreversibile. Affinché si manifesti, l’anomalia genetica deve provenire da entrambi i genitori.

Non esiste al momento nessuna cura per la SMA. Negli ultimi anni la ricerca ha però chiarito molti meccanismi, consentendo di fare grossi passi avanti nelle terapie.