L’anemia di Fanconi è una malattia genetica che provoca la carenza di globuli bianchi e rossi. Le cellule di chi ne è affetto, inoltre, mostrano una grande instabilità cromosomica, con segni evidenti di rotture e alterazioni. Ne conseguono ritardi nella crescita, malformazioni e una maggiore predisposizione ai tumori.

Chi ne è affetto tende a sviluppare leucemie, tumori al cervello e all’apparato genitale. Di solito si manifesta in età scolare e peggiora con il passare degli anni.

I ricercatori hanno individuato ad oggi 15 geni coinvolti nello sviluppo dell’anemia di Fanconi. Di questi uno è presente nel cromosoma X, provocando una variante che si manifesta nei maschi e rimane dormiente nelle femmine, che diventano portatrici sane. Le altre variazioni si trasmettono invece con modalità autosomica recessiva: se entrambi i genitori trasmettono il gene malato al bambino, questi si ammala.

Malformazioni e anomalie negli esami del sangue sono il primo campanello di allarme. La diagnosi vera e propria prevede un esame citogenetico, che serve per misurare quanto i cromosomi sono instabili in presenza di certi composti chimici. Nell’eventualità di casi presenti in famiglia, è anche consigliabile ricorrere a un eventuale test prenatale, che verifica la presenza dei geni responsabili.

Al momento, l’unico trattamento disponibile è il trapianto di cellule staminali, prelevale dal cordone ombelicale o dal midollo osseo.