La US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la vendita del farmaco Galafold. È il primo farmaco assumibile per via orale contro la Malattia di Fabry. Galafold è indicato in maniera specifica per soggetti adulti affetti da una specifica anomalia genetica. Il farmaco rimpiazza l’enzima mancante, ma agisce in maniera diversa dalle normali terapie sostitutive.

Fino a oggi, i trattamenti per la Malattia di Fabry prevedevano la sostituzione dell’enzima alfa-galattosidasi A. Il nuovo farmaco, invece, si lega alle forme instabili dell’enzima e le stabilizza. Il processo fa in modo che l’enzima risanato possa essere trasportato là dove serve. I test hanno confermato l’efficacia di questo approccio.

I ricercatori hanno effettuato un totale di 4 trial clinici, analizzando le risposte a Galafold di 139 pazienti. L’ultimo trial clinico serviva a testare l’efficacia del farmaco e ha coinvolto 45 adulti affetti da Malattia di Fabry. Metà dei pazienti ha ricevuto il farmaco per 6 mesi, gli altri hanno ricevuto un placebo.

Il primo gruppo ha mostrato una netta riduzione della globotriaosilceramide nei vasi sanguigni dei reni. Gli effetti collaterali più significativi sono stati mal di testa, nausea, infezioni alle vie urinarie e temperatura corporea sopra la media. Essendo però molto meno incisivi rispetto ai benefici, il farmaco è stato approvato per l’uso umano.

Per Galafold si è ricorsi al procedimento rapido di approvazione, usato per le malattie più gravi. Ciononostante, saranno necessari altri studi per individuare eventuali effetti collaterali sul lungo periodo.

Fonte: raredr.com