I ricercatori del Baylor College of Medicine, del Texas Children's Hospital e della Rice University hanno scoperto una nuova possibile causa di infertilità femminile. La colpa sarebbe di una mutazione dei geni NLRP2 e NLRP7. La mutazione provocherebbe uno sviluppo anomalo della placenta e la perdita dell'embrione, anche in caso di fecondazione in vitro. La scoperta darà una risposta a tante donne che non riescono ad avere un figlio e che non ne conosco il motivo.

Secondo gli esperti, nel caso del 10-15% delle coppie infertili la causa è sconosciuta. Lo stesso vale per il 50% delle donne con aborti spontanei ricorrenti. Le mutazioni dei geni NLRP2 e NLRP7 sono innocue per lo sviluppo fisico e mentale, quindi passano inosservate. I modelli animali ne rivelano però il ruolo nel meccanismo riproduttivo.

I ricercatori hanno esaminato il gene Nlrp2, il corrispettivo murino dei geni NLRP2 e NLRP7. I maschi privi del gene non hanno mostrato nessun problema in assoluto. Le femmine prive del gene erano del tutto normali dal punto di vista fisico e cognitivo. I problemi emergevano solo al momento dell'accoppiamento, che aveva tre esiti: alcune femmine non rimanevano gravide; alcune davano alla luce cuccioli nati morti e con anomalie; alcune partorivano pochi cuccioli per volta. I piccoli dell'ultimo gruppo risultavano spesso troppo grandi o troppo piccoli rispetto alla media.

La metilazione di alcuni geni avviene quando la madre li trasmette al figlio. Nelle femmine prive del gene Nlrp2, il processo è assente. Ne deriva che manca parte della piccola modificazione chimica del DNA che serve per controllare l'espressione dei geni dell'embrione. Secondo i ricercatori, le proteine Nlrp2 sono in gran parte esterne ai nuclei delle cellule e fanno parte del complesso sottocorticale materno. Il complesso è a propria volta parte dell'insieme di proteine e molecole nell'ovulo che lo preparano alla fecondazione.

Quando il gene Nlrp2 manca o è inattivo, il complesso sottocorticale non si forma e la metilazione del DNA del feto fallisce. Il fenomeno rende improbabile non solo il concepimento naturale, ma anche la fecondazione in vitro. In questi casi, infatti, l'embrione non si sviluppa e non attecchisce nell'utero. Ciò potrebbe spiegare molti fallimenti della procedura altrimenti difficili da comprendere.

Fonte: bcm.edu