Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e il National Institutes of Health degli Stati Uniti hanno annunciato il nuovo network internazionale Undiagnosed Diseases Network International.
La rete include, oltre che Italia e Stati Uniti, anche Canada, Giappone e Australia. Accanto alla nuova rete internazionale, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia-USA, finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione. Vi partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani, con lo scopo di raccogliere dati da pazienti senza diagnosi. I dati verranno in seguito analizzati attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare.
Il progetto vuole sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi, il tutto seguendo standard internazionali condivisi. Il database sarà disponibile per la comunità scientifica internazionale, per incentivare lo scambio di informazioni e dati a proposito delle malattie rare. Un modo per unire gli sforzi della ricerca di tutto il mondo e i pochi dati che si hanno su queste patologie.
Al momento lo strumento nazionale per il monitoraggio delle malattie rare è il Registro Nazionale Malattie Rare. Questo riporta che nel 2015 ci sono stati 195.492 casi di persone colpite da malattia rara in Italia. Il 15% delle segnalazioni è costituito da patologie ematologiche; seguono anomalie nello sviluppo che portano a disabilità intellettuale e patologie dell’occhio.
Da quest’anno il Registro sarà uno strumento utile non solo per monitorare la situazione, ma anche per individuare i centri di eccellenza per ciascuna malattia. Questi verranno inseriti all’interno degli European Reference Networks, una rete di punti di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare.
Il nuovo network internazionale è un grande passo in avanti, benché gli anni tra il 2012 e il 2015 siano stati comunque molto importanti per la ricerca sulle malattie rare: l’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) ha approvato 57 nuovi farmaci finalizzati al loro trattamento. Nel mentre in Italia è raddoppiata la spesa per i farmaci orfani, ovvero quelli finalizzati a malattie troppo rare essere un investimento utile per le aziende farmaceutiche. Tutto ciò indica una presa di coscienza sempre maggiore verso queste patologie.
Nel progetto Italia-USA saranno coinvolti l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, insieme al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò" di Bergamo; Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare di Torino; il Lab Mr del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine; l’Unità Operativa di Genetica Medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Ferrara; l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica del Policlinico Tor Vergata di Roma.
Fonte: osservatoriomalattierare.it