La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500. A provocare la malattia è un difetto del gene CFTR, che nel nostro paese sarebbe presente in 1 persona su 25. Ad ogni gravidanza, una coppia di portatori sani ha il 25% delle possibilità di avere un foglio malato.
Esistono vari livelli di gravità della malattia, che possono variare di persona in persona, a seconda dell’età della diagnosi e del tipo di mutazione del gene CFTR. La fibrosi cistica altera le secrezioni degli organi, rendendole più dense e meno fluide. Questo danneggia gli organi e ne provoca a poco a poco la perdita delle funzionalità. Gli organi più colpiti sono bronchi e polmoni: il muco ristagna al loro interno, il che provoca infezioni e infiammazioni sempre più gravi. Con il tempo, l’accumularsi dei disturbi provoca l’insufficienza corporea.
La fibrosi cistica colpisce anche altri organi, oltre a quelli dell’apparato respiratorio. Danneggia in modo grave il pancreas, responsabile del riversamento degli enzimi. Il cattivo funzionamento del pancreas porta a problemi di digestione, malassorbimento dei nutrienti e conseguenti problemi di crescita. Spesso i problemi al pancreas si evolvono in una forma di diabete, con tutti i problemi aggiuntivi che ne conseguono. Inoltre, il cattivo funzionamento di CFTR può danneggiare intestino, fegato e i dotti deferenti nel maschio.
Uno dei sintomi più rilevanti che porta alla diagnosi di fibrosi cistica è il sudore salato, provocato da livelli troppo alti di cloro. I bambini malati soffrono inoltre di tosse persistente, mancanza di fiato, infezioni polmonari frequenti e mancato aumento di peso. In questi casi si provvede con appositi test del DNA e analisi, per verificare la presenza della malattia.
Per il momento mancano vere e proprie cure contro la fibrosi cistica. Esistono trattamenti per i sintomi e, in caso di diagnosi precoce, per rallentare l’andamento della malattia. Rispetto a 50 anni fa, i malati godono di una qualità della vita più alta e hanno maggiori prospettive di crescita. Un tempo, un bambino affetto da fibrosi cistica faticava ad arrivare all’età scolare, mentre oggi la media si attesta intorno ai 40 anni. La strada per trovare una cura è ancora lunga, ma la ricerca scientifica sta facendo grossi passi in avanti.